延安肿瘤同源重组缺陷(HRD)
临床应用
乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌,宫颈癌
样本类型
外周血
检测方法
NGS
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
这是一项针对乳腺癌、卵巢癌等女性常见肿瘤,通过检测同源重组修复功能是否受损,预测靶向用药效果的检测。
适用人群
- 在延安,已确诊为乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌或宫颈癌,希望寻找更多治疗方案。
- 在延安,有卵巢癌或乳腺癌的直系亲属,希望评估自身相关的遗传风险。
- 在延安,正在考虑使用PARP抑制剂等靶向药物,医生建议评估用药可能性的情况。
- 在延安,经过标准治疗后,病情仍有进展,希望探索其他精准治疗途径。
- 在延安,希望从分子层面更深入了解自身肿瘤特征的高健康意识人士。
检测内容
您可以把它理解为检查肿瘤细胞的一个重要“维修工”系统——同源重组修复(HRR)是否出了故障。这个系统能精准修复细胞DNA的双链损伤,是维持细胞健康的重要保障。我们的检测主要评估BRCA基因在内的HRR相关基因有无致病变异,并综合计算基因组不稳定的状态(评分),从而判断是否存在“同源重组缺陷”(HRD)。如果发现HRD阳性,意味着肿瘤细胞这个“维修工”系统失灵了,可能对一类名为“PARP抑制剂”的靶向药物特别敏感,这为您选择治疗方案提供了重要的分子依据。需要了解的是,这项检测基于肿瘤组织进行,结果反映了您当前肿瘤样本的特征。肿瘤本身具有异质性,且检测技术有其灵敏度边界。医生会结合您的全部情况来解读报告。
检测流程
检测过程非常便捷。它主要需要您之前在医院进行手术或穿刺活检时,留存下来的肿瘤组织样本(石蜡切片/蜡块)。通常无需为了检测而再次专门采样。检测机构会协助您从延安的医院病理科,依照正规流程借调这些存量组织样本,或者您也可以通过邮寄的方式将样本寄送至检测中心。整个过程不涉及您再次前往医院进行有创操作,也无空腹等特殊要求。样本交接、运输和检测分析均在专业条件下进行。
准确性说明
我们采用新一代测序(NGS)技术,对HRR通路关键基因和基因组不稳定标志物进行深度分析,技术成熟,分析流程标准。样本处理和数据分析在严格质控下完成,确保结果的可靠性。需要提醒您的是,所有基因检测都存在技术自身的局限性,比如对于样本中含量极低的变异,或某些特殊类型的变异,存在无法检出的可能。检测结果本质上是为临床决策提供辅助信息,一份HRD状态报告并不能等同于治疗有效性的绝对保证,最终的治疗方案选择务必要与您的主治医生充分沟通后确定。
详细流程
- 您在延安通过电话或线上渠道,与咨询顾问沟通,确认检测意向和细节。
- 您授权并签署检测知情同意书,并提供必要的身份与病史信息。
- 检测机构协助您向延安就诊医院的病理科,申请提取存量的肿瘤组织样本。
- 样本通过专业物流,安全运输至位于延安或其它城市的中心实验室。
- 实验室收到样本后,进行质检、核酸提取、文库构建和上机测序。
- 生物信息团队对测序数据进行处理、比对、变异分析和HRD状态判读。
- 医学团队根据分析结果,结合指南撰写详细的、可读性强的检测报告。
- 电子版报告生成后,由您的专属顾问发送给您,并可提供报告解读支持。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个结果准吗?会不会出错?
- 目前的技术已比较成熟,准确度很高。检测在专业的实验室按照严格的流程进行,并通过多个环节的质量控制来确保结果的可靠性。但任何检测都存在极小的技术误差可能性,我们会尽最大努力保证精准。
- 抽血做检测的话,需要空腹吗?早上能吃饭吗?
- 如果是采集血液样本用于检测,一般不需要空腹,正常饮食即可。但建议您在采样前避免摄入高脂肪食物,并充分休息。具体的采样前准备,请务必以检测机构给您的书面指引为准。
- 付了这七千多之后,后面还会不会有其他需要交钱的地方?
- 通常情况下,一次性支付7040元即覆盖检测全流程费用,包括样本处理、测序、分析和报告,没有隐形消费。后续如有基于此次结果的遗传咨询,可能会涉及额外服务费,但会事先明确告知。
- 我母亲70多岁了,刚确诊卵巢癌,做这个检测还有用吗?
- 您好,年龄本身不是进行HRD检测的障碍。对于老年朋友,检测的核心价值在于帮助判断是否适合使用PARP抑制剂等靶向药物,从而可能获得更精准、副作用相对更小的治疗选择。是否检测,应结合老人的整体身体状况和治疗意愿来综合决定。
- 你们周末上班吗?我想周末去采样。
- 您好,大部分合作采样点在周末也提供服务,但具体营业时间可能略有不同。您预约时,我们会根据您选择的采样点,告知其确切的营业时间,以便您安排。
注意事项
- 检测前请确认医院是否留存有符合要求的肿瘤组织样本。
- 务必如实、完整地填写个人基本信息和相关病史问卷。
- 仔细阅读并签署知情同意书,了解检测的目的、意义和局限性。
- 样本的提取和寄送需遵循医院及检测机构的流程,请耐心配合。
- 检测结果属于个人隐私信息,请妥善保管电子版报告。
- 获取报告后,建议携带报告与您的主治医生进行深入沟通。
- 检测费用为自费项目,不支持医保报销,请提前知悉。
- 整个流程请保持手机等联系方式畅通,以便接收进度通知。
用户评价 (13条,均分4.8)
等待报告期间,客服主动告知了预计出具时间,并且有延迟也会提前说明原因(说是复核数据)。报告出来后,除了电话解读,还发了一份根据我们通话内容整理的‘个性化解读摘要’邮件,里面总结了关键点和我关心的具体问题答案。这点太贴心了,电话里容易忘,有文字记录可以反复看,也可以方便地分享给其他家人。
机构回复
谢谢您对我们服务细节的赞赏。我们理解基因检测信息的重要性与复杂性,提供文字版的沟通摘要,是为了帮助您更好地消化和保存这些关键信息。您的满意是我们不断优化服务的动力。
对检测技术和结果我是完全信任的,客服响应也及时。只是希望遗传咨询师的预约时间能更灵活一点,有时候他们比较忙,我需要配合他们的时间段,对于还在上班的我来说需要特意协调。不过一旦约上,咨询质量很高。
机构回复
感谢您的反馈和理解。随着服务量的增长,咨询师资源确实会出现阶段性紧张。我们正在努力扩充咨询师团队,并计划推出更灵活的预约时段(如晚间),以更好地满足像您这样在职用户的需求。
报告整体不错,内容详实,数据看着也专业。等了大概8天,在预期内。唯一小遗憾的是价格确实有点高,虽然知道技术成本在那,但对普通家庭来说还是一笔不小的负担。希望能多一些优惠活动或者分期选项。不过为了治疗,该做还是得做。
机构回复
非常感谢您的真实反馈和理解。我们深知费用是患者家庭的重要考量,也一直在通过优化流程、提升效率等方式努力控制成本。关于支付方式的建议我们会认真考虑,并积极争取更多医保或商业保险的覆盖,以减轻患者负担。
作为肺癌家属,带爸爸来做检测。机构的实验室是透明玻璃的,可以部分看到里面穿着白大褂的研究人员在忙碌,各种精密的仪器在运转。这种“可视化”的科技感非常强,直观地让人觉得这里的技术很先进,钱花在了刀刃上。
机构回复
感谢您的反馈。我们相信,将专业、严谨的检测过程适度透明化,有助于建立与患者及家属的信任桥梁。先进的仪器与专业的技术团队相结合,是我们保障检测准确性的基础。
作为肠癌患者,术后医生推荐做这个检测看看后续治疗方案。我最满意的是报告解读环节,专家没有照本宣科,而是结合我的具体病情,分析了HRD状态可能带来的不同治疗路径和机会,让我对自己接下来的治疗方向清晰了很多。
机构回复
为您提供个性化的报告解读,正是我们服务的核心。我们深知每位患者的情况都独一无二,专家的解读旨在帮助您和主治医生做出更精准的决策。祝您康复顺利!
我是主治医生推荐来做检测的,用于指导术后维持治疗。报告的专业深度让我印象深刻,特别是对BRCA基因突变位点的解读,不仅仅是‘致病性’或‘良性’,还提供了该位点在人群中的频率、相关数据库的证据等级以及预测对蛋白功能的影响。我把报告交给主治医生,他称赞这部分内容非常详实,直接支持了他的用药判断。专业性没得说。
机构回复
能得到您和您的主治医生的专业认可,我们深感荣幸。对基因位点的精准解读和证据分级,是我们实验室质量和分析能力的体现。我们致力于为临床医生提供最高标准、有据可依的分子病理报告。
检测速度比预期快,服务也不错。我打4星的原因是,希望能有更多支付方式上的支持,比如分期或者和一些保险、慈善项目合作。毕竟对于长期治病的家庭来说,一次性支出几万块压力还是蛮大的。内容本身是很好的。
机构回复
衷心感谢您的真诚建议。我们完全理解您的顾虑,并正在积极拓展与各类金融、保险及公益机构的合作,以期从多维度减轻患者的经济负担。
家人疑似卵巢癌,手术前做的HRD检测。当时催得比较急,客服帮忙协调了加急。报告在手术前一天出来了,速度真是救急!结果直接用于术中决策和术后治疗规划。病理确诊后对比,检测结果与病理特征高度吻合,准确性让我们和医生都很信服。
机构回复
感谢您在紧急时刻选择我们!我们一直努力优化流程,为急需报告的用户提供加急支持。非常高兴我们的快速且准确的服务,能在关键时刻为手术和治疗方案的制定提供有效依据。祝家人早日康复!
本人是肠癌患者,术后辅助治疗阶段。选择你们做HRD检测,主要是看中了宣传的‘精准分析’。报告出来确实没让我失望,不仅有HRD状态,还附带了相关的通路变异解读,甚至提示了潜在的耐药可能。速度也快,一周内搞定。这份报告对我未来可能出现的复发情况都有指导意义。
机构回复
深度感谢您的专业评价!我们确实不仅满足于提供一个‘是或否’的结果,更致力于挖掘结果背后的生物学意义和临床提示。很高兴这份报告能为您长期的健康管理提供支持。祝您康复顺利!
我是靶向用药参考方向的,报告里将HRD状态与目前市面上已获批及在研的PARP抑制剂对应得非常好,不仅有药物名称,还有对应的适应症批准状态和关键临床试验名称。这对我后续和医生沟通,甚至寻找入组试验都提供了直接线索。
机构回复
您的用途正是我们报告希望覆盖的重要场景之一。我们与药研数据库保持同步,力求在报告中提供最新、最相关的药物及临床试验信息,直接助力治疗路径的探索。很高兴能成为您有力的信息工具。
检测是医生推荐的,流程很顺利。报告一周拿到,速度满意。准确性目前看没问题,和临床判断一致。只是报告里有些专业术语和图表,对于没医学背景的家属来说,自己看有点费劲。虽然有一页小结,但还是希望能有个更通俗的‘患者版本’解读。
机构回复
感谢您的宝贵建议!我们确实在专业性上投入较多,您关于提供更通俗解读版本的建议非常好。我们正在规划优化报告的可读性,考虑增加面向患者的可视化摘要,让信息获取更轻松。再次感谢!
我妈是卵巢癌,医生建议做HRD检测看看能不能用PARP抑制剂。检测费六千多,一开始觉得挺贵的,但仔细一想,如果检测结果能用上靶向药,可能比化疗少受罪,长期看也许更省钱。现在结果出来了,是阳性,医生已经给开了药。感觉这个检测像是为后续治疗铺路,钱花得值。
机构回复
非常感谢您的认可!确实,HRD检测的核心价值在于为精准治疗提供关键依据,帮助患者筛选出可能获益的靶向治疗方案,避免无效治疗带来的身心负担和经济浪费。祝阿姨治疗顺利!
给甲状腺结节的妈妈做的,医生说有风险建议查一下。价格小贵,但想着能买个安心也就算了。结果出来是低风险,全家都松了一口气。虽然钱花了没查出问题,但这种‘没消息就是好消息’的安心感,我觉得也是性价比的一种吧。
机构回复
感谢您的反馈。“排除风险”带来的安心同样是检测的重要价值之一。我们很高兴能为您的家庭带来确定性和心安。健康无价,祝阿姨一切安好!
相关搜索
黄龙万核医学检测中心
陕西省延安市黄龙县中心街93号